Sous-développement de l'hypophyse entraînant une déficience hormonale conduisant à un nanisme harmonieux
Symptômes Retard de croissance marqué, taille réduite, conservation du duvet de naissance, retard d'apparition du pelage adulte, perte de poils symétrique principalement au niveau du tronc, du cou et du haut des pattes. Dégradation de la fonction rénale à l'âge adulte. Signes moins fréquents : hyperpigmentation de la peau, écailles, infections bactériennes, cardiopathie, mégaoesophage.
Gène impliqué LHX3
Mutation testée 7pb del intron 5
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 13% de porteurs Age d’apparition : Signes cliniques significatifs 2-3 mois après la naissance
Publication : Voorbij et al. (2011). A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs.